1、自闭症谱系障碍幼儿社会认知相关脑区灰质体积和功能连接模式异常

自闭症谱系障碍（ASD）是一种儿童早期发病的神经发育障碍，其特征为社交互动和沟通困难、重复行为和兴趣狭窄。随着ASD患病率的上升，早期诊断和干预显得尤为重要。然而，目前ASD的诊断主要依赖心理测试，存在局限性，因此，寻找客观的生物标志物，如神经影像学标志物，对于缩短诊断时间至关重要。

研究的目的是通过结合结构和功能磁共振成像（MRI）技术，探究ASD幼儿大脑的异常，并开发一个基于影像特征的预测模型，以区分ASD和典型发育儿童。研究旨在识别ASD的潜在神经影像学生物标志物，为早期诊断和干预提供科学依据。

研究对67名ASD儿童（年龄2-7岁）和39名年龄匹配的典型发育（TD）对照儿童同时进行了结构和静息态功能磁共振成像扫描。通过体素基础形态学（VBM）分析评估两组间的大脑结构差异，并通过图论分析比较功能脑网络的拓扑参数，同时利用网络基础统计（NBS）比较网络连接。此外，研究还使用支持向量机（SVM）来区分ASD和TD组别。

图1. GMV ASD组与TD组之间的差异

参考文献

2、自闭症谱系障碍儿童同位半球间功能连接降低

尽管自闭症谱系障碍（ASD, autism spectrum disorder）的大规模脑网络中发生了多种功能和结构变化，但同源区域之间的半球间静息态功能连接（rsFC，resting-state Functional Connectivity）减少可能作为生物标志物尤为重要。ASD是一种早发性发育障碍，神经改变通常与年龄有关。虽然有证据表明ASD儿童的语言处理区域存在同源半球间rsFC的改变，但使用大数据集进行更广泛分析的研究尚未开展。

研究对146名ASD和175名10岁以下典型发育（TC）儿童进行了基于体素的同位半球间rsFC分析，并在自闭症脑成像数据交换数据集中检测了与症状严重程度的相关性。考虑到胼胝体（CC，corpus callosum）在半球间连接中的作用和CC体积变化，研究进一步研究了是否存在平行的体积变化。

研究结果：在半球间同侧功能连接（rsFC）的变化中，10岁以下ASD（儿童在多个脑区（如PCC、楔前叶、dmPFC等）的半球间同侧功能连接减少。这些变化与ASD症状的严重程度相关，特别是在PCC区域。这些结果与之前在成人和青少年ASD中的发现相似，表明半球间同侧功能连接的改变可能在ASD的早期阶段就已经出现。胼胝体（CC）体积的分析中，尽管在ASD儿童中观察到半球间同侧功能连接的减少，但没有发现CC体积的显著变化。这表明CC体积可能不是ASD早期阶段的一个敏感指标，或者其变化可能在ASD的更晚期阶段才显现。在与症状严重程度的相关性研究中，PCC的半球间同侧功能连接与ASD儿童的ADOS（自闭症诊断观察量表）评分显著正相关，表明这一指标可能作为ASD症状严重程度的潜在生物标志物。这种相关性可能有助于理解ASD的神经生物学基础，并为未来的诊断和治疗提供线索。

图1. 使用先前研究数据中的受试者半球间同源功能连接改变的区域

图5. 胼胝体体积分析结果

参考文献

3、通过功能网络、神经递质以及临床症状特征所揭示的在自闭症中具有可推广性和可迁移性的静息态神经标志

自闭症谱系障碍（ASD）是一种终身性疾病，其生物学机制难以捉摸。多种因素的复杂性，包括不同地点和发育阶段的差异，阻碍了可用于ASD的一般化神经影像学分类器的发展。在此，研究利用一个包含730名日本成人的大规模、多中心静息态功能磁共振成像（fMRI）数据集开发了一种ASD分类器，旨在捕捉反映自闭症大脑功能网络层面的病理生理学、神经递质以及临床症状的神经标志。研究的成人ASD分类器成功地推广到了美国、比利时和日本的成人中。该分类器进一步证明了其能够成功地迁移到儿童和青少年中。该分类器包含141个功能连接（FCs），这些功能连接对于区分ASD患者与典型发育对照组个体至关重要。这些功能连接及其末端脑区分别与社交互动困难以及多巴胺和血清素相关。最后，研究将注意缺陷多动障碍（ADHD）、精神分裂症（SCZ）和重度抑郁症（MDD）映射到由ASD分类器定义的生物学轴上。ADHD和SCZ，而非MDD，在生物学维度上与ASD位置相近。研究结果揭示了基于分子特征和临床症状的ASD大脑的功能标志，实现了可推广性和可迁移性，适用于相关疾病生物学连续性的评估。

图4 ASD诊断中鉴别功能连接的空间分布和网络特征

图6 非典型功能连接的分布在数据集中是一致的。

参考文献

Itahashi T, Yamashita A, Takahara Y, et al. Generalizable and transportable resting-state neural signatures characterized by functional networks, neurotransmitters, and clinical symptoms in autism. Mol Psychiatry 2025;30(4):1466–1478; doi: 10.1038/s41380-024-02759-3.

4、Autism Research_自闭症谱系障碍儿童与成人大脑结构协变网络特征的差异

自闭症（Autism）是一种复杂且高度异质性的疾病，它对精神病学和神经科学领域提出了重大挑战。结构协变网络分析为更深入理解大脑结构与自闭症之间的联系提供了新的视角。尽管如此，目前对于自闭症谱系障碍（ASD）患者的长期横断面研究仍然不足，特别是在系统性描述大脑结构拓扑属性如何从儿童时期到成年期发育变化的研究方面。

2021年7月2日，Autism Research（IF=5.30）上发表了一篇题为“Differences in Brain Structural Covariance Network Characteristics in Children and Adults With Autism Spectrum Disorder”的文章。该研究聚焦于7至45岁ASD患者的大脑结构协变网络特性的横断面分析。通过结构协变网络分析(Structural Covariance Network, SCN)，揭示了自闭症患者在不同年龄阶段的神经发育路径。

这项研究ASD患者的大脑网络特性发展比健康对照组（HC）延迟7年，且在18岁和25岁两个年龄节点上，ASD与HC在网络特性上表现出显著差异。ASD患者的大脑网络韧性在25岁时才达到峰值，而HC组在18和19岁。这些发现揭示了ASD患者的大脑网络特性发展存在明显的延迟，并强调了青春期大脑可塑性的重要性。

参考文献