孤独症谱系障碍（ASD）的早期诊断可以显著改善患者的生活质量，但现行诊断主要依赖主观行为评估，存在临床医师的偏见并导致女性群体漏诊。

研究基于ABIDE数据集，涵盖884名参与者（408名ASD患者，476名典型发育对照），采用四类预处理流程（CCS、CPAC、DPARSF、NIAK）提取功能连接矩阵，并利用堆叠稀疏自编码器（SSAE）与softmax分类器构建深度学习模型。为提升模型可解释性，研究系统比较了七种XAI方法（如Integrated Gradients、LIME、SHAP等），并引入ROAR（Remove And Retrain）框架评估各方法的可靠性，最终通过Brodmann区域映射与神经科学文献交叉验证关键脑区。

图1 基于静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）的可解释AI孤独症诊断流程

图2 模型整体架构

模型在DPARSF预处理下取得最佳性能，准确率达98.2%（F1-score: 0.97），超越现有文献基准。ROAR分析显示，梯度类方法（尤其是Integrated Gradients）在功能连接数据中表现最优，能最可靠地识别判别性特征。关键脑区分析一致指向初级与次级视觉皮层（如距状沟、楔叶，对应Brodmann区域17与18） 以及角回（BA39）。这些区域与ASD的遗传、功能和神经解剖学研究高度吻合，证实其作为稳健生物标志物的潜力。

图3 通过集成梯度方法识别的静态功能性磁共振成像数据处理中的重要感兴趣区域

参考文献

Vidya S, Gupta K, Aly A, Wills A, Ifeachor E, Shankar R. Identification of critical brain regions for autism diagnosis from fMRI data using explainable AI: an observational analysis of the ABIDE dataset. EClinicalMedicine. 2025;88:103452. Published 2025 Sep 18. doi:10.1016/j.eclinm.2025.103452

资讯来源

https://medicalxpress.com/news/2025-09-ai-accurate-insights-autism.html

解读：万家利